PL de Joana Darc pretende instituir campanha sobre doença genética rara que causa crises de inchaço no corpo

Tramita na Assembleia Legislativa do Amazonas (Aleam), o Projeto de Lei (PL) nº 78/2024, de autoria da deputada Joana Darc (UB), que pretende instituir a Campanha de Conscientização e Informação sobre a Doença Angioedema Hereditário (AEH) no Estado. A doença genética é considerada rara e causa crises de inchaço em diferentes partes do corpo, incluindo pés e mãos, genitais, estômago, rosto e garganta.

A campanha busca informar sobre a doença, objetivando fortalecer e expandir o acesso às informações por toda a população, bem como a promoção da saúde na rede pública do Amazonas, em conjunto com a capacitação de seus profissionais, para garantir que as pessoas diagnosticadas sejam acompanhadas por equipe médica especializada, além de receberem orientação psicológica.

“O inchaço nas vias aéreas pode restringir a respiração e causar morte. O AEH tem origem em um problema genético que causa uma deficiência na produção de uma proteína do sangue chamada inibidor de C1. Uma das funções desta proteína é a inibição da produção de bradicinina. Essa deficiência provoca um desequilíbrio bioquímico que acarreta inchaço”, justifica um trecho da propositura.

A maioria dos casos de AEH são passados de forma hereditária – uma pessoa com AEH tem 50% de chance de passar o problema genético aos filhos. No entanto, 25% das pessoas com AEH não têm histórico familiar da doença e a condição tem origem em uma mutação no gene relacionado ao inibidor de C1.

Tipos de Angioedema Hereditário

De acordo com especialistas, o AEH existe em três tipos distintos e são classificadas como: Tipo 1, é a forma mais comum, onde as pessoas têm baixos níveis de inibidor de C1; Tipo 2, onde os níveis de inibidor de C1 estão normais, mas a proteína não funciona como deveria; Tipo 3, onde as pessoas têm níveis e função normais de inibidor de C1, mas apresentam inchaço semelhante aos Tipos I e II.

Segundo estudos, cientistas descobriram que defeitos em outros 3 genes – Fator XII, Angiopoietina-1 e Plasminogênio causam AEH. Importante destacar que, muitas vezes, os médicos têm dificuldade em identificá-la, o que pode acarretar em graves consequências, em razão do diagnóstico tardio.

Sintomas

As crises de angioedema hereditário podem ser desencadeadas por pequenos traumas, estresse, infecções, mudanças bruscas de temperatura, estrógeno e até tratamentos dentários. O inchaço pode ocorrer na região do trauma, mas também em outras partes do corpo. Pode até causar dores abdominais por inchaço das alças intestinais.

O PL de Joana Darc ainda destaca que mulheres com angioedema hereditário não podem fazer uso de anticoncepcional que contenha estrógeno, já que o hormônio pode desencadear as crises. O estrógeno atua nos sistemas controlados pelo inibidor de C1, resultando em aumento de bradicinina.

A proposta pretende, ainda, desenvolver um programa de estímulo e financiamento de pesquisas na área do diagnóstico de angioedema hereditário, para expandir os estudos e pesquisas da etiologia da síndrome, buscando facilitar seu diagnóstico.